Genoma- Genotipo (cáncer todos los genes humanos).
Si un extaterrestre buscara el libro de instrucciones sobre cómo funcionan esas curiosidades máquinas biológicas que somos los humanos, solo necesitaría una conexión a Internet. En la página web del GenBank (www.ncbi.nlm.nih.gov) encontraría todos los genes de la especie humana y muchos datos más.
No sería una lectura divertida, pues solo aparecen las letras A, T, C y G que corresponden a las bases adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente, repetidas una y otra vez en un orden aparentemente aleatorio; y su extensión sería equivalente a la que contienen más de 200 gruesas guías telefónicas.
Así, tan cercano y asequible, se encuentra el resultado del Proyecto Genoma Humano, uno de los logros más importantes en la historia de la ciencia. Por eso no es extraño que el que el 26 de Junio de 2000, el día en el que se presentó al mundo, los presidentes de los países que más habían contribuido quisieran inmortalizarse junto con los directorios científicos.
Allí se encontraban Bill Clinton (presidente de Estados Unidos) por videoconferencia, junto a los científicos Francis S. Collins y J. Graig Venter. Este proyecto había nacido hace 10 años, en octubre de 1990.
La previsión era finalizado más tarde, pero fue una competencia feroz entre el consorcio público (integrado inicialmente por centros de investigación de Estados Unidos y Reino Unido a los que se unieron otros de Japón, Francia, Alemania y China) y la empresa privada Celera Genomics, lo que adelantó las fechas.
Los laboratorios públicos, en los que 1.100 investigadores trabajaban, apostaron por una secuenciación concienzuda y precisa. A partir de las células sanguíneas y espermáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y, por último, identificaban la secuencia de bases de cada uno. Finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma.
Se conocieron secuencias de ADN en fragmentos, luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma completo.
El proceso sería perecido al de arrancar una por una las páginas de una enciclopedia, romperlas para unirlas otra vez una a una y recomponer todo.
A mediados de los años noventa del siglo pasado, científicos estadounidenses con visión empresarial entendieron el enorme potencial comercial del proyecto y decidieron emprender por cuenta propia la investigación.
Craig Venter, un surfista profesional y veterano de la Guerra de Vietnam, abandonó el consorcio público y fundó Celera Genomics. Afrontó la investigación con otro método de trabajo mucho más rápido: fragmentar de forma simultánea todos los cromosomas humanos con sus genes (como hacer añicos toda la enciclopedia de una vez), secuenciarlos y confiar en la potencia de cómputo de los ordenadores para reorganizarlos en el genoma completo.
Aunque muchos no creían que este método fue eficaz, lo cierto es que funcionó y a principios de 2000 anunció que ese mismo año terminaría el trabajo. Por aquel entonces, James Watson, que era el director de consorcio público, dio la orden de acelerar los trabajos.
Al final, previo cruce de reproches entre uno y otros se pactó que el éxito había sido simultáneo y decidieron publicar de forma conjunta sus resultados. Celera, sin embrago, siempre jugó con la ventaja de que los datos que iban adquiriendo sus competidores se hacían públicos.
El Genoma Humano se realizó con células sanguíneas y espermaticas (Gametos, mitad de cromosomas) con está célula, se conocieron secuencias del ADN en fragmentos, luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma completo. Es un proceso complejo, por la cantidad de datos, solamente fue posible gracias a la potencia de los ordenadores, de está forma extraordinaria, se secuenciaron 3000 millones pares de nucleotidos que tiene nuestros cromosomas así se se secuenciaron 30.000 seres humanos, se pensaba que los seres humanosdebíamos tener alrededor de 100 mil, debido a que los genes determinan una proteína, porque un mismo gen puede varias diferentes proteínas.
Lo primero que descubrieron es que el 99,5% de todo el ADN, no dice nada, es lo que llamamos "CHATARRA GENÉTICA".
Esta "chatarra genética", protege mutaciones, es decir, protege a los genes buenos de las mutaciones, protección de la verdadera información, también se comprobó que el 99´9% de los genes, eran los mismos para todos los seres humanos.
Lo que diferencia de una personas a otras es el 0´01% de nuestros genes, lo que viene a decir, que las razas no existenn, no existen las diferencias minusculas en ese 0´01%, como el color de ojos, de cabello...
Ese 0´01% es lo que le interesa a las empresas farmacéuticas para producir fármacos, las enfermedades genéticas estan en ese 0´01%, sería PATENTABLE.
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